La insuficiencia cardíaca grave en jóvenes suelen tener una causa genética

La salud cardiovascular está determinada por una combinación de factores genéticos y ambientales. La enfermedad cardíaca relacionada con factores ambientales afecta con mayor frecuencia a las personas en las últimas etapas de su vida. Sin embargo, “cuando un individuo joven desarrolla insuficiencia cardíaca o experimenta un evento cardíaco importante, generalmente existe una causa genética subyacente”, tal y como ha puesto de relieve el experto internacional en cardiogenética Dr. William McKenna, Consejero Científico de Health in Code y Profesor Ilustre de Cardiología en la Universidad de Coruña, en el marco de un webinar internacional para debatir sobre el papel de la genética en la insuficiencia cardíaca.

Este evento, que ha contado con más de 500 asistentes en su emisión en streaming, fue organizado conjuntamente por la Sociedad Brasileña de Cardiología (SBC) y el Grupo de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de La Coruña (INIBIC, Universidad de La Coruña), con el apoyo de Health in Code, empresa líder en España y una de las más grandes de Europa en genética no reproductiva.

Podría decirse que el corazón es un potente motor compuesto por músculo que cuenta con su propio sistema eléctrico. Las variantes genéticas que causan la miocardiopatía dilatada (MCD) y la arritmogénica (MCA) pueden afectar tanto a la capacidad de bombeo de las células musculares del corazón, causando una reducción de la capacidad de ejercicio y una insuficiencia cardíaca manifiesta, como al sistema eléctrico del corazón lo que podría predisponer a una activación eléctrica excesivamente lenta o rápida (o simplemente caótica) del corazón con la consiguiente aparición de arritmias cardiacas.

“La MCA es un trastorno genético del músculo cardíaco que puede causar muerte súbita y / o insuficiencia cardíaca a una edad temprana”, apunta el Dr. McKenna, a la vez que señala que se han identificado variantes genéticas en más de 15 genes relacionados con el desarrollo de miocardiopatía arritmogénica, que son fácilmente detectables mediante secuenciación genética.

Diagnóstico clínico preciso antes del análisis genético

Cuando se descubre la enfermedad cardíaca en un individuo o familia es importante un diagnóstico clínico preciso antes del análisis genético. Un diagnóstico incorrecto complica tanto la interpretación de los hallazgos genéticos como la comprensión del riesgo para los individuos afectados.

Los pacientes que tienen MCA a menudo presentan un deterioro leve de la función cardíaca y se les diagnostica erróneamente una MCD que causa insuficiencia cardíaca prematura, pero también pueden presentar muerte súbita inesperada, según el Dr. McKenna. Por eso, incide en que “es importante diferenciar entre MCD y MCA para poder identificar de forma precisa los individuos jóvenes que parecen sanos pero que pueden estar en riesgo de sufrir un paro cardíaco o una muerte súbita”. La evaluación familiar y genética proporciona resultados diagnósticos y procesables: “Cuando se hace un diagnóstico clínico de miocardiopatía dilatada o miocarditis es importante excluir una miocardiopatía arritmogénica genética subyacente”, concluye este experto.

Por su lado, el Dr. Arsonval Lamounier Jr., miembro del comité científico de Health in Code, ha expuesto los aspectos a tener en cuenta por los cardiólogos que trabajan con enfermedades cardíacas hereditarias, sobre todo los signos no cardíacos en el paciente y sus familiares. “Los cardiólogos siempre deben considerar la posibilidad de presentaciones sindrómicas en pacientes con MCD o MCA. En la evaluación clínica siempre hay que tener en cuenta los signos no cardiacos: características neuromusculares, inmunológicas, dermatológicas, endocrino-metabólicas y otras, como anomalías neurológicas, oftálmicas y renales”, apunta el doctor. Es importante tenerlos en cuenta incluso en la evaluación de los familiares.

“Las pruebas genéticas pueden ser una herramienta poderosa para establecer el diagnóstico y la etiología sindrómica; el diagnóstico de síndrome tiene implicaciones en el manejo, tratamiento y asesoramiento de estos pacientes y sus familias”, concluye.